Resumen

Las anomalías en el número de copias de cromosomas se llaman aneuploidías y representan una gran carga de salud para la población humana. Muchas aneuploidías son letales porque la dosis génica anormal resultante es altamente perjudicial. Sin embargo, algunas aneuploidías de cromosomas completos pueden dar lugar a nacimientos vivos. Las alteraciones en el número de copias de secciones de cromosomas, también conocidas como aneuploidías segmentarias, también están asociadas con efectos perjudiciales. Aquí examinamos cómo se modelan en el ratón la aneuploidía de cromosomas completos y la aneuploidía segmentaria de regiones cromosómicas. Estos modelos proporcionan un sistema de animal completo en el que buscamos investigar las complejas interacciones fenotipo-genotipo que surgen de la alteración en el número de copias de genes. Aunque nuestro entendimiento de este tema aún está en pañales, la investigación en modelos de ratón ya está destacando posibles terapias que podrían ayudar

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Cromosoma; Aneuploidías; Dosis génica; Aneuploidías segmentarias; Modelos de ratón; Variación en el número de copias
• Keywords:Chromosome; Aneuploidies; Gene dosage; Segmental aneuploidies; Mouse models; Copy number variation