Resumen

El cáncer de pulmón (CP) es la primera causa de muerte por cáncer en todo el mundo. Elucidar la patogénesis del CL aportará información sobre los elementos clave del inicio y desarrollo del tumor, al tiempo que ayudará a diseñar nuevas terapias dirigidas. El LC es una enfermedad heterogénea que tiene la segunda tasa de mutación más alta, sólo superada por el melanoma, ya que el 90% de los LC se producen en fumadores de tabaco. Sin embargo, sólo un pequeño porcentaje de fumadores desarrolla LC, lo que indica una inestabilidad genómica inherente. Además, el LC en nunca fumadores sugiere otros mecanismos moleculares no relacionados causalmente con los carcinógenos del tabaco. Esta revisión presenta una perspectiva actual de la conexión entre el LC y la inestabilidad genómica a nivel molecular y clínico resumiendo sus implicaciones para el diagnóstico, la terapia y el pronóstico. El panorama genómico del LC muestra alteraciones generalizadas como metilación del ADN, mutaciones puntuales, variación del número de copias, translocaciones cromosómicas y aneuploidía. Los mecanismos de mantenimiento del genoma, incluidos el control del ciclo celular, la reparación del ADN y los puntos de control mitótico, abren una ventana a la investigación traslacional para encontrar nuevos biomarcadores diagnósticos y terapias dirigidas en el LC.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:segunda mayor tasa de mutación, mecanismos de mantenimiento del genoma, control del ciclo celular, variación del número de copias, inestabilidad genómica inherente, nuevos biomarcadores de diagnóstico, otros mecanismos moleculares, fumadores, terapias, metilación del ADN.
• Keywords:second highest mutation rate, Genome maintenance mechanisms, cell cycle control, copy number variation, inherent genomic instability, novel diagnostic biomarkers, other molecular mechanisms, smokers, therapies, DNA methylation