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Se sabe poco sobre la biología general de los minisatélites. El propósito de este estudio es examinar las mutaciones repetidas del locus minisatélite D1S80 mediante análisis de secuencias para dilucidar el proceso mutacional en este locus. Este es un locus minisatélite altamente polimórfico, ubicado en la región subtelomérica del cromosoma 1. Hemos analizado 90,000 eventos de transmisión germinal humana y encontrado siete (7) mutaciones en este locus. Los alelos D1S80 del trío de filiación, el niño, la madre y el presunto padre fueron secuenciados y se determinó el origen de la mutación. Siguiendo las pautas de la Asociación Americana de Bancos de Sangre (AABB), encontramos una tasa de mutación masculina de y una tasa de mutación femenina de , con una tasa de mutación general de aproximadamente . Además, en este estudio, encontramos que las mutaciones identificadas están en proximidad cercana al centro del conjunto de repeticiones
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