Resumen

Las mutaciones sin sentido en la proteína de la banda eritroide 3 (intercambiador de aniones 1) se han asociado con la estomatocitosis hereditaria. Las características de los eritrocitos con fuga de cationes, combinadas con la expresión funcional de la proteína mutada, llevaron a la conclusión de que las mutaciones puntuales AE1 eran responsables de la fuga de Na y K a través de un mecanismo conductor. Un mecanismo molecular que explica la estomatocitosis ligada a AE1 mutada implica cambios en las propiedades de transporte de AE1 que se vuelven permeables al Na y al K . Sin embargo, otra explicación sugiere que AE1 mutado puntualmente podría regular una fuga de cationes a través de otros transportadores. Este breve artículo pretende discutir estas dos alternativas.

• Materias:Biología molecular Proliferación celular Biología celular Receptor celular Autofagia
• Subjects:Molecular biology Cell proliferation Cell biology Cellular receiver Autophagy
• Palabras claves:Mutaciones puntuales de AE1, propiedades de transporte de AE1, células rojas permeables, AE1, proteína, intercambiador de aniones, fuga de K, mutaciones sin sentido, fuga de cationes, mecanismo conductor
• Keywords:AE1 point mutations, AE1 transport properties, leaky red cells, AE1, protein, Anion Exchanger, K+ leak, Missense mutations, cation leak, conductive mechanism