Resumen

Objetivo. Analizar retrospectivamente los resultados de los diagnósticos prenatales de las gestantes positivas al cribado prenatal no invasivo (CPNI) y discutir si es necesario realizar un análisis de microarrays cromosómicos (CMA). Métodos. El estudio reclutó a 1.019 mujeres NIPS-positivas de dos centros de diagnóstico prenatal. Basándose en el consejo clínico, optaron por el análisis de cariotipo tradicional o el CMA. Las pruebas de polimorfismo de nucleótido único se realizaron en un chip comercial de microarrays 750K (Affymetrix CytoScan 750K Array). Resultados. De las mujeres NIPS positivas, 761 (74,7%) aceptaron el diagnóstico prenatal. Hubo 418 (54,9%) resultados anormales, y la mayoría (99,5%) eran aneuploidías cromosómicas o anomalías estructurales. Sólo en tres casos se confirmaron variaciones patogénicas del número de copias (VNC), que sólo se detectaron con la AMC y no mediante el análisis del cariotipo. Quince mujeres eran variantes de significación incierta (VUS) CNV. Además, 300 mujeres seleccionadas optaron tanto por el análisis del cariotipo como por la AMC para el diagnóstico prenatal: en 275 (91,7%) casos, los resultados de las dos modalidades fueron coherentes, mientras que en los 25 restantes no lo fueron. En tres casos, los resultados positivos adicionales obtenidos con la AMC fueron potencialmente significativos desde el punto de vista clínico. Conclusiones. La CMA puede no ser útil para muchas mujeres positivas para trisomía 21/18/13 basándose en los resultados del NIPS, ya que el análisis tradicional del cariotipo puede identificar la mayoría de los problemas. Sin embargo, puede aportar hallazgos adicionales importantes en mujeres positivas para aneuploidía cromosómica sexual fetal (ACS). Se necesitan más estudios clínicos para confirmar estos hallazgos.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genómica Inestabilidad genómica Polimorfismo genético
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Genomics Genomic instability Genetic polymorphism
• Palabras claves:CMA, análisis cariotípico tradicional, NIPS, casos, mujeres, análisis cariotípico, mujeres positivas, diagnóstico prenatal, pruebas de matriz de polimorfismo de nucleótido único, aneuploidía cromosómica sexual fetal
• Keywords:CMA, traditional karyotype analysis, NIPS, cases, women, karyotype analysis, positive women, prenatal diagnosis, Single nucleotide polymorphism array testing, fetal sex chromosome aneuploidy