El cáncer de colon es el tercer tipo de cáncer más común y la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer en el mundo occidental. Muchos estudios epidemiológicos han demostrado que el estilo de vida y la ingesta de varios componentes alimenticios influyen en la carcinogénesis colorrectal. Conceptos novedosos como la nutrigenómica y la nutrigenética, que estudian la interacción entre la dieta y los genes con el objetivo común de optimizar la salud a través de la personalización de la dieta, proporcionan enfoques para esclarecer la compleja relación entre los nutrientes y los polimorfismos genéticos involucrados en diversas enfermedades como el cáncer de colon.
La nutrigenética del cáncer de colon se basa en la correlación entre el metabolismo del folato y los polimorfismos en los genes que codifican enzimas cruciales en la vía de metabolismo del folato. La vía del folato influye en la síntesis aberrante de pirimidinas y purinas, así como en la hipometilación global del ADN y la hipermetilación de los genes supresores de tumores como APC, hMLH1, p16 y E-cadherina en el cáncer de colon. Además, los polimorfismos en los genes MTHFR, TYMS, MTR, MTRR, RFC, DHFR y otros genes involucrados en la vía del folato han demostrado influir en la carcinogénesis colorrectal. El papel central de la vía del folato en la célula la ha convertido en un objetivo para una variedad de quimioterapéuticos. Los polimorfismos en los genes que codifican enzimas cruciales en la vía del folato podrían tener un papel importante en la farmacogenética y la nutrigenética del cáncer de colon.
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