Resumen

En todos los organismos eucariotas, los procesos de empalme del ARNpre-m y de empalme alternativo desempeñan un papel esencial en la regulación del flujo de información necesario para impulsar vías metabólicas y de desarrollo complejas. Como resultado, las células eucariotas han desarrollado una maquinaria macromolecular muy eficiente, denominada espliceosoma, para reconocer correctamente las secuencias de pre-ARNm que deben insertarse en un ARNm maduro (exones) de las que deben eliminarse (intrones). En los individuos sanos, los procesos de empalme alternativo y constitutivo funcionan con un alto grado de precisión y fidelidad para garantizar el correcto funcionamiento de esta maquinaria. En los últimos años, sin embargo, la investigación médica ha demostrado que las alteraciones a nivel del splicing desempeñan un papel cada vez más importante en muchas enfermedades hereditarias humanas, procesos neurodegenerativos y, especialmente, en el origen y progresión del cáncer. En esta minirevista, nos centraremos en varios genes cuya asociación con el cáncer ha sido bien establecida en estudios previos, como ATM, BRCA1/A2 y NF1. En particular, nuestro objetivo será proporcionar una visión general de los mecanismos conocidos que subyacen a la activación/represión de pseudoexones y pseudointrones; la posible utilización de estos eventos como biomarcadores del estadiaje/clasificación tumoral; y finalmente, las opciones de tratamiento para revertir los eventos de splicing patológico.

• Materias:Biología molecular Genes mitocondriales Proliferación celular Receptor celular Pliegue de Proteína
• Subjects:Molecular biology Mitochondrial genes Cell proliferation Cellular receiver Protein Folding
• Palabras claves:muchas enfermedades hereditarias humanas, procesos de splicing alternativo, procesos de splicing constitutivo, maquinaria macromolecular eficiente, eventos de splicing patológicos, origen del cáncer, funcionamiento correcto, papel esencial, células eucariotas, organismos eucariotas
• Keywords:many human hereditary diseases, alternative splicing processes, constitutive splicing processes, efficient macromolecular machinery, pathologic splicing events, cancer origin, correct working, essential role, eukaryotic cells, eukaryotic organisms