Los miARN son una clase de ARN no codificantes importantes en la represión postranscripcional e intervienen en la regulación de casi todos los procesos biológicos mediante el emparejamiento de bases con genes diana a través de la secuencia en sus regiones semilla. Las variaciones genéticas en las regiones semilla tienen efectos vitales en la expresión génica, la variación fenotípica y la susceptibilidad a enfermedades en humanos. El patrón de distribución de la variación genética en las regiones semilla de miARN podría estar relacionado con la función de miARN y merece la pena prestarle más atención. Aquí empleamos análisis computacionales para explorar el patrón de agrupación y el efecto funcional de los SNPs en las regiones semilla de miRNAs humanos. Se mapearon un total de 1879 SNPs en 1226 regiones semilla de miRNAs humanos. Encontramos que los miARNs con SNPs en su región semilla están significativamente enriquecidos en clusters de miARNs. También descubrimos que los SNPs en regiones semilla de miARN agrupadas tienen un efecto funcional menor que los SNPs en regiones semilla de miARN no agrupadas. Además, descubrimos que los miARNs agrupados con SNPs en regiones semilla están implicados en más vías. En general, nuestros resultados demuestran que los SNPs en regiones semilla de miRNAs agrupados pueden tomar parte en redes reguladoras de genes más intrincadas y complejas con un menor coste funcional por complementariedad funcional. Además, nuestros resultados también amplían el conocimiento actual sobre la variación genética en las regiones semilla de miARN humanos.
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