Resumen

La leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph), resultante de una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que da lugar al gen de fusión BCR-ABL1. El cromosoma Ph está presente en el 95 % de los casos de LMC. En el 5 %-10 % de estos casos se producen variantes del Ph y, aproximadamente el 5 % de estos casos presentan anomalías cromosómicas adicionales (ACAs). En este trabajo describimos la prevalencia de anomalías cromosómicas en una muestra de pacientes colombianos con LMC. Se realizó un estudio descriptivo transversal, analizando datos citogenéticos y moleculares de 142 pacientes con LMC. Los datos fueron recolectados entre 2016 y 2019 en el laboratorio de Biogenética Diagnóstica S.A.S. De los 142 pacientes analizados, el 56 % fueron hombres y la edad promedio fue de 45 años. El cromosoma Ph se observó en el 81 % de los casos. Se detectaron variantes cromosómicas triples que afectaban a los cromosomas 3, 7 y 8. La aberración cromosómica adicional más frecuente fue +der(22)t(9;22). Se encontraron patrones atípicos asociados a un mal pronóstico, mediante análisis FISH, en el 88,2 % de los pacientes. El gen de fusión BCR-ABL1 se detectó en el 100 % de los 18 pacientes sometidos a pruebas de RT-PCR. Este estudio retrospectivo revela hallazgos intrigantes con respecto a las anormalidades cromosómicas en pacientes colombianos con LMC, incluyendo variantes cromosómicas raras de tres vías y patrones atípicos de FISH asociados con un mal pronóstico.

• Materias:Acetamida
• Subjects:Acetamida
• Palabras claves:Leucemia; Neoplasia; Aberraciones cromosómicas; Cromosoma Filadelfia; Trisomía; Hibridación fluorescente in situ; Reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa
• Keywords:Leukemia; Neoplasm; Chromosome aberrations; Philadelphia chromosome; Trisomy; Fluorescence in situ hybridization; Reverse transcriptase polymerase chain reaction