Resumen

Las aberraciones genómicas asociadas al adenoma paratiroideo atípico (AA) son poco conocidas. Por lo tanto, aquí, hemos tratado de ampliar nuestra comprensión actual de la base molecular de los adenomas paratiroideos atípicos. Analizamos 134 muestras obtenidas quirúrgicamente de tumores paratiroideos, incluidos carcinomas paratiroideos, adenomas paratiroideos atípicos y adenomas paratiroideos. Los tumores se cosecharon a partir de tejidos fijados en formol e incluidos en parafina. Quince genes relacionados con tumores procedentes de datos de secuenciación genómica publicados recientemente fueron sometidos a un análisis de secuenciación dirigida, y se alcanzó una profundidad de secuenciación media de 500x. Dieciséis (16/50, 32%) tumores AA albergaban al menos una de las siguientes alteraciones genómicas: CDC73 (12, 24%), EZH2 (4, 8%), HIC1 (1, 2%) y CDKN2A (1, 2%). Nuestro estudio identificó, por primera vez, una frecuencia relativamente alta de alteraciones genómicas en pacientes con AA en una población china. Esto sugiere que el AA surge de novo, en lugar de desarrollarse a partir de un adenoma paratiroideo. En conjunto, estos hallazgos mejorarán nuestra comprensión del potencial maligno de los tumores paratiroideos a nivel molecular.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genoma Genética vegetal Proteómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis genome Plant genetics Proteomics
• Palabras claves:adenomas paratiroideos atípicos, alteraciones genómicas, tumores paratiroideos, adenoma paratiroideo atípico, tumores AA, población china, aberraciones genómicas, conocimiento actual, primera vez, alta frecuencia
• Keywords:atypical parathyroid adenomas, genomic alterations, parathyroid tumors, atypical parathyroid adenoma, AA tumors, Chinese population, Genomic aberrations, current understanding, first time, high frequency