Este documento describe un estudio de metabonomía de biofluidos del segundo trimestre (líquido amniótico, orina materna y plasma sanguíneo), en un intento de correlacionar los cambios metabólicos en los biofluidos con malformaciones fetales sospechadas/diagnosticadas (FM) y trastornos cromosómicos, así como con la diabetes gestacional mellitus (GDM), parto prematuro (PTD) y rotura prematura de membranas (PROM) que ocurren más tarde. El panorama bioquímico global proporcionado por el trío de biofluidos debería permitir la definición de posibles firmas de enfermedades y revelar posibles marcadores de metabolitos para uso clínico en diagnósticos prenatales predictivos. Los resultados muestran que trastornos metabólicos relativamente fuertes acompañan a las FM, reflejados en los tres biofluidos y sugiriendo así la participación de los metabolismos fetal y materno. En cuanto a la GDM, el líquido amniótico y la orina materna parecen ser buenos medios potenciales para detectar cambios metabólicos tempranos, y los sujetos con PTD muestran pequeños cambios en los metabolitos en los mismos biofluidos, centrándose el trabajo en la composición del plasma. Los trastornos cromosómicos muestran un efecto notable en la orina materna, mientras que no se han observado cambios tempranos estadísticamente relevantes en los sujetos con PROM. Interesantemente, en el caso de las FM y los trastornos cromosómicos, los biofluidos maternos muestran cierta sensibilidad al tipo de trastorno, por ejemplo, para malformaciones del sistema nervioso central y trisomía 21, respectivamente. Estos resultados muestran la utilidad de la metabonomía de biofluidos para investigar trastornos metabólicos generales en relación con trastornos prenatales.
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