Resumen

El receptor Toll-like 9 (TLR9) es un componente importante del sistema inmune innato y ha sido asociado con varias enfermedades autoinmunes, como el Lupus Eritematoso Sistémico (LES). El objetivo de este estudio fue investigar polimorfismos en el gen TLR9 en un grupo de pacientes brasileños con LES y su asociación con manifestaciones clínicas, particularmente la artropatía de Jaccoud (JA). Analizamos muestras de ADN de 204 pacientes con LES, presentando un subgrupo de ellos JA (n=24). También se incluyó un grupo de control (n=133) de la misma ciudad. Se identificaron polimorfismos de nucleótido único (SNP) de TLR9 (-1237 C>T y +2848 G>A) mediante análisis de secuenciación. La frecuencia del genotipo del gen TLR9 fue similar tanto en los pacientes con LES como en el grupo de control. En toda la población con LES, se encontró una asociación entre la homocigosis del alelo C en la posición -1237 con la psicosis y la anemia (p < 0,01). Asimismo, la homocigosis del alelo G en la posición +2848 se asoció con erupción discoide (p < 0,05). No hubo asociación entre JA y los polimorfismos TLR9. Estos datos muestran que los polimorfismos TLR9 no parecen ser un factor predisponente para el LES en la población brasileña, y que los SNPs no están asociados con JA.

• Materias:Acetamida
• Subjects:Acetamida
• Palabras claves:Lupus eritematoso sistémico; Receptor tipo Toll 9; Polimorfismo; Brasileño; Artropatía de Jaccoud
• Keywords:Systemic lupus erythematosus; Toll-like receptor 9; Polymorphism; Brazilian; Jaccoud’s arthropathy