Resumen

La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo progresivo causado por una expansión de repeticiones de CAG en el gen IT15. La edad de inicio (AAO) de la HD está inversamente relacionada con la longitud de la repetición de CAG y la longitud mínima considerada para causar HD es 36. La estimación precisa de la distribución de AAO basada en la longitud de la repetición de CAG es importante para el asesoramiento genético y el diseño de ensayos clínicos. En el estudio de Investigación Observacional Cooperativa de Huntington (COHORT), se conoce la longitud de la repetición de CAG de los participantes probandos. Sin embargo, se desconoce si un miembro de la familia comparte el estado del gen huntingtina (expandido o no) con el probando. En este trabajo, utilizamos el algoritmo de expectativa-maximización (EM) para manejar la información faltante del gen huntingtina en familiares de primer grado en COHORT, asumiendo que un miembro de la familia tiene la misma longitud de CAG que el probando

• Materias:Modelos de regresión Conjunto borroso Agrupamiento Factores de transcripción Modelo autorregresivo
• Subjects:Regression models Fuzzy set Clustering Transcription factors Autoregressive model
• Palabras claves:Enfermedad de Huntington; Repeticiones de cag; Edad de inicio; Asesoramiento genético; Ensayos clínicos; Algoritmo EM
• Keywords:Huntington"s disease; Cag repeats; Age-at-onset; Genetic counseling; Clinical trials; Em algorithm