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El síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam ha sido vinculado a polimorfismos de un solo nucleótido en el gen CCBE1 (colágeno y dominios EGF de unión al calcio 1). Se utilizaron varios métodos de bioinformática para encontrar los nsSNPs más peligrosos que podrían afectar la estructura y función de CCBE1. Utilizando herramientas in silico de última generación, este estudio examinó los polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos (nsSNPs) más patogénicos que perturban la proteína CCBE1 y la remodelación y migración de la matriz extracelular. Nuestros resultados indican que siete nsSNPs, rs115982879, rs149792489, rs374941368, rs121908254, rs149531418, rs121908251 y rs372499913, son deletéreos en el gen CCBE1, cuatro de los cuales (G330E, C102S, C174R y G107D) son altamente deletéreos, dos de ellos (G
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