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First Report of Mutations in a Chinese Family with Infantile CystinosisPrimer informe de mutaciones en una familia china con cistinosis infantil.

Resumen

La cistinosis infantil (CI) es un trastorno autosómico recesivo raro caracterizado por un defecto en la proteína de transporte de membrana lisosomal, cistinosina. Sirve como prototipo para los trastornos de transporte lisosomal. Hasta la fecha, se han identificado varias mutaciones como la causa de la enfermedad prototípica en diferentes poblaciones étnicas en todo el mundo. Sin embargo, en Asia, la mutación se informa muy raramente. Para la población china, hasta la fecha no hay literatura disponible sobre el cribado de mutaciones para la CI. En este artículo, mediante el uso de la secuenciación de exoma completo y la secuenciación de Sanger, identificamos dos nuevas deleciones de empalme en una familia china con CI, una en el sitio donante del exón 6 de (IVS6+1, del G) y la otra en el sitio aceptor del exón 8 (IVS8-1, del GT). Estos datos brindan información para el asesoramiento genético de la CI que se produjo en la

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