Resumen

La secuenciación directa de los productos de PCR genera cromatogramas de fluorescencia de llamada de bases heterocigotas que son útiles para identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), inserciones-deleciones (indels), repeticiones cortas en tándem (STR) y genes parálogos. Los indels y STRs pueden ser detectados fácilmente utilizando los programas Inelligent o ShiftDetector actualmente disponibles, los cuales no buscan secuencias de referencia. Sin embargo, la detección de otras variantes genómicas sigue siendo un desafío debido a la falta de herramientas apropiadas para el análisis de datos de cromatogramas de fluorescencia de llamada de bases heterocigotas. En este estudio, desarrollamos un programa web gratuito, Mixed Sequence Reader (MSR), que puede analizar directamente datos de cromatogramas de fluorescencia de llamada de bases heterocigotas en formato de archivo .abi mediante comparaciones con secuencias de referencia. Las secuencias heterocigotas se identifican como dos secuencias distintas y se aline

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Secuenciación; Productos de PCR; Llamada de bases heterocigotas; Cromatogramas de fluorescencia; Indels; STRs
• Keywords:Sequencing; PCR products; Heterozygous base-calling; Fluorescence chromatograms; Indels; STRs