Numerosos estudios informan de alteraciones del splicing en multitud de cánceres mediante análisis gen por gen. Sin embargo, la comprensión del papel del splicing alternativo en el cáncer está alcanzando ahora un nuevo nivel, gracias al uso de tecnologías novedosas que permiten analizar el splicing a gran escala. Los análisis del splicing alternativo en todo el genoma indican que las alteraciones del splicing pueden afectar a los productos de redes de genes implicados en programas celulares clave. Además, muchas variantes de splicing identificadas como mal reguladas en el cáncer se expresan en tejidos normales. Estas observaciones sugieren que los programas de splicing contribuyen a programas celulares específicos que se alteran durante el inicio y la progresión del cáncer. En apoyo de este modelo, estudios recientes han identificado factores de splicing que controlan los programas de splicing asociados al cáncer. La caracterización de los programas de splicing y su regulación por factores de splicing permitirá comprender mejor los mecanismos genéticos implicados en el inicio y la progresión del cáncer y desarrollar nuevas dianas terapéuticas.
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