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The Transmission Disequilibrium/Heterogeneity Test with Parental-Genotype Reconstruction for Refined Genetic Mapping of Complex DiseasesLa prueba de desequilibrio de transmisión/heterogeneidad con reconstrucción del genotipo parental para un mapeo genético refinado de enfermedades complejas.

Resumen

En el análisis de ligamiento para mapear enfermedades genéticas, la prueba de transmisión/desequilibrio (TDT) utiliza el desequilibrio de ligamiento (LD) entre algún marcador y loci de rasgos para un mapeo genético preciso, evitando confusión debida a la estratificación poblacional. El TDT de hermanos (S-TDT) y el TDT combinado (C-TDT) propuestos por Spielman y Ewens pueden combinar datos de familias con y sin genotipos de marcadores parentales (PMG). Para algunas familias con PMG faltantes, se puede utilizar el TDT combinado de reconstrucción (RC-TDT) propuesto por Knapp para reconstruir los genotipos parentales faltantes a partir de los genotipos de sus descendientes, con el fin de aumentar la potencia y corregir posibles sesgos. En este artículo, proponemos una extensión adicional del RC-TDT, llamada prueba de transmisión/desequilibrio/heterogeneidad combinada de reconstrucción (RC-T

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