Resumen

Antecedentes. Las tecnologías de secuenciación de nueva generación están produciendo ahora varias veces el tamaño del genoma en lecturas totales de un solo experimento. Esta información es suficiente para reconstruir al menos algunas de las diferencias entre el genoma individual estudiado en el experimento y el genoma de referencia de la especie. Sin embargo, en la mayoría de los protocolos típicos, esta información no se tiene en cuenta y se utiliza el genoma de referencia. Resultados. Proporcionamos un nuevo enfoque que permite a los investigadores reconstruir genomas muy estrechamente relacionados con el genoma de referencia (por ejemplo, mutantes de la misma especie) directamente a partir de las lecturas utilizadas en el experimento. Nuestro enfoque aplica un software de ensamblaje de novo a las lecturas experimentales y a las llamadas pseudoreads y utiliza los contigs resultantes para generar una secuencia de referencia modificada. De este modo, se puede generar muy rápidamente, y sin coste adicional de secuenciación, una nueva secuencia de referencia modificada que es más cercana al genoma secuenciado real y tiene una cobertura completa. En este artículo describimos nuestro enfoque y probamos su implementación, denominada RECORD. Evaluamos RECORD con datos simulados y reales. Hemos puesto nuestro software a disposición del público en sourceforge. Conclusiones. Nuestras pruebas demuestran que, en secuencias estrechamente relacionadas, RECORD supera a otros programas más generales de ensamblaje asistido.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genética vegetal Genómica Proteómica Transcripción genética
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Plant genetics Genomics Proteomics Genetic transcription
• Palabras claves:genoma de referencia, secuencia de referencia, protocolos más típicos, software de ensamblaje novo, RECORD, enfoque, experimento, software de ensamblaje, información suficiente, lecturas experimentales
• Keywords:reference genome, reference sequence, most typical protocols, novo assembly software, RECORD, approach, experiment, assembly software, enough information, experimental reads