Resumen

Objetivo. La secuenciación de nueva generación (NGS) se ha vuelto más accesible, lo que ha dado lugar a un número creciente de estudios genéticos de bradicardia familiar. Sin embargo, la mayoría de las variantes carecen de una evaluación completa. La relación entre los factores genéticos y la bradicardia debe ser resumida y reevaluada. Métodos. Se resumieron los estudios genéticos publicados en la base de datos PubMed desde 2008/1/1 hasta 2019/9/1 y se utilizó el marco de clasificación ACMG/AMP para analizar las variantes de secuencia relacionadas. Resultados. Identificamos 88 artículos, 99 variantes de secuencia y 34 genes después de buscar en la base de datos PubMed y clasificamos ABCC9, ACTN2, CACNA1C, DES, HCN4, KCNQ1, KCNH2, LMNA, MECP2, LAMP2, NPPA, SCN5A y TRPM4 como genes de alta prioridad causantes de bradicardia familiar. Se ha informado de que la mayoría de los genes mutados presentan múltiples manifestaciones clínicas. Conclusiones. Se recomienda la evaluación de 13 genes de alta prioridad en pacientes con CCD familiar. En los estudios genéticos, las variantes deben evaluarse cuidadosamente utilizando el marco de clasificación de variantes ACMG/AMP antes de su publicación.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genómica Inestabilidad genómica Polimorfismo genético
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Genomics Genomic instability Genetic polymorphism
• Palabras claves:estudios genéticos, base de datos PubMed, bradicardia familiar, genes prioritarios, marco de clasificación de variantes AMP, marco de clasificación AMP, genes más mutados, múltiples manifestaciones clínicas, variantes de secuencia relacionadas, ACMG
• Keywords:genetic studies, PubMed database, familial bradycardia, priority genes, AMP variant classification framework, AMP classification framework, Most mutated genes, multiple clinical manifestations, related sequence variants, ACMG