Resumen

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de almacenamiento lisosomal neurodegenerativa fatal causada por una deficiencia heredada recesivamente autosómica de la actividad de -galactosidasa. Se necesitan desarrollar terapias efectivas para tratar la enfermedad. En perros Shiba Inu, uno de los modelos de gangliosidosis GM1 canina, los signos neurológicos de la enfermedad, incluida la ataxia, comienzan aproximadamente a los 5 meses de edad y progresan hasta la etapa terminal a los 12 a 15 meses de edad. En el presente estudio, se tomaron imágenes de resonancia magnética seriadas de un perro afectado de una colonia modelo de gangliosidosis GM1 y 4 casos clínicos esporádicos que demostraban la misma mutación para caracterizar las características de resonancia magnética de esta gangliosidosis GM1 canina. A más tardar a los 2 meses de edad y persistiendo hasta la etapa terminal de la enfermedad, los hallazgos de RM mostraron consistentemente hiperintensidad

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Gangliosidosis; Neurodegenerative; Enfermedad de almacenamiento lisosomal; Terapia; Características de resonancia magnética; Biomarcador
• Keywords:Gangliosidosis; Neurodegenerative; Lysosomal storage disease; Therapy; MRI features; Biomarker