Resumen

Entre los trastornos de mineralización ectópica, el pseudoxantoma elástico (PXE), una rara genodermatosis asociada con manifestaciones oculares y cardiovasculares, se considera una enfermedad paradigma. Los síntomas de PXE son el resultado de la mineralización y fragmentación de las fibras elásticas, cuya fisiopatología exacta no se comprende completamente. Aunque el análisis molecular del gen causal, , tiene una alta tasa de mutación, hasta ahora se ha considerado la biopsia de piel como el estándar de oro para confirmar el diagnóstico clínico. Aunque las características histológicas distintivas de PXE son bastante específicas, varias otras enfermedades, en particular aquellas que afectan la piel, pueden presentar características clínicas y/o histológicas idénticas o muy parecidas a las de PXE. En este artículo, resumiremos las características histopatológicas de PXE junto con las de los trastornos que se consideran con mayor frecuencia en el diagnóstico diferencial de PXE.

• Materias:Lesión renal Diabetes Inhibidores Insuficiencia cardíaca Cardiopatía
• Subjects:Kidney injury Diabetes Inhibitors Heart failure Cardiopathy
• Palabras claves:Mineralización; Genodermatosis; Ocular; Cardiovascular; Fibras elásticas; Histológico
• Keywords:Mineralization; Genodermatosis; Ocular; Cardiovascular; Elastic fibers; Histological