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Medium-Chain Acyl-CoA Deficiency: Outlines from Newborn Screening, Predictions, and Molecular StudiesDeficiencia de Acil-CoA de Cadena Media: Resúmenes de la Detección en Recién Nacidos, Predicciones y Estudios Moleculares

Resumen

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación de ácidos grasos caracterizado por crisis hipoglucémicas en ayunas o durante condiciones de estrés, que pueden llevar a letargo, convulsiones, daño cerebral o incluso la muerte. Los datos bioquímicos de acilcarnitinas obtenidos a través del tamizaje neonatal por cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) fueron confirmados mediante análisis molecular del gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (). De los 324.000 recién nacidos examinados, identificamos 14 pacientes con MCADD, en los cuales, mediante análisis molecular, encontramos una nueva mutación sin sentido c.823G>T (p.Gly275*) y dos nuevas mutaciones missense: c.253G>C (p.Gly85Arg) y c.356T>A (p.Val119Asp). Predicciones bioinformáticas basadas en la conservación filogenética y software funcional

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DC.Title.spa
 Medium-Chain Acyl-CoA Deficiency: Outlines from Newborn Screening, Predictions, and Molecular Studies
DC.Title.eng
 Deficiencia de Acil-CoA de Cadena Media: Resúmenes de la Detección en Recién Nacidos, Predicciones y Estudios Moleculares
DC.Creator
 Catarzi, Serena; Caciotti, Anna; Thusberg, Janita; Tonin, Rodolfo; Malvagia, Sabrina; la Marca, Giancarlo; Pasquini, Elisabetta; Cavicchi, Catia; Ferri, Lorenzo; Donati, Maria A.; Baronio, Federico; Guerrini, Renzo; Mooney, Sean D.; Morrone, Amelia
DC.Subject.snpi.spa
DC.Subject.snpi.eng
DC.Subject.spa
  •  Deficiencia de deshidrogenasa; Oxidación de ácidos grasos; Cribado neonatal; Mutaciones; Acilcarnitinas bioquímicas; MCADD
DC.Subject.eng
  •  Dehydrogenase deficiency; Fatty acid oxidation; Newborn screening; Mutations; Biochemical acylcarnitines; MCADD
DC.Description.spa
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) es un trastorno de la oxidación de ácidos grasos caracterizado por crisis hipoglucémicas en ayunas o durante condiciones de estrés, que pueden llevar a letargo, convulsiones, daño cerebral o incluso la muerte. Los datos bioquímicos de acilcarnitinas obtenidos a través del tamizaje neonatal por cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) fueron confirmados mediante análisis molecular del gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (). De los 324.000 recién nacidos examinados, identificamos 14 pacientes con MCADD, en los cuales, mediante análisis molecular, encontramos una nueva mutación sin sentido c.823G>T (p.Gly275*) y dos nuevas mutaciones missense: c.253G>C (p.Gly85Arg) y c.356T>A (p.Val119Asp). Predicciones bioinformáticas basadas en la conservación filogenética y software funcional
DC.Source
 https://www.hindawi.com/journals/tswj/2013/625824
DC.Identifier.virtualpro
 http://www.revistavirtualpro.com/biblioteca/resumen-deteccion-prediccion-y-estudios-moleculares-de-deficiencia-de-acil-coa-101066
DC.Identifier.issn-isbn
 
DC.Identifier.citacion
 Revista Virtual Pro, ,
DC.Language
 Inglés
DC.Relation
 
DC.Publisher
Hindawi Publishing Corporation
DC.Contributor
 
DC.Rights
 Derechos de autor:6
DC.Date
 2013
DC.Type
 Artículo
DC.Format
 pdf
DC.Identifier.file
https://downloads.hindawi.com/journals/tswj/2013/625824.pdf

Información del documento

  • Titulo:Medium-Chain Acyl-CoA Deficiency: Outlines from Newborn Screening, Predictions, and Molecular Studies
  • Autor:Catarzi, Serena; Caciotti, Anna; Thusberg, Janita; Tonin, Rodolfo; Malvagia, Sabrina; la Marca, Giancarlo; Pasquini, Elisabetta; Cavicchi, Catia; Ferri, Lorenzo; Donati, Maria A.; Baronio, Federico; Guerrini, Renzo; Mooney, Sean D.; Morrone, Amelia
  • Tipo:Artículo
  • Año:2013
  • Idioma:Inglés
  • Editor:Hindawi Publishing Corporation
  • Materias:Robots Cuidados pediátricos Experimentos numéricos Radares Factores psicológicos
  • Descarga:0

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