Resumen

Los avances en medicina genómica tienen el potencial de cambiar la forma en que tratamos las enfermedades humanas, pero traducir estos avances en realidad para mejorar los resultados de la atención sanitaria depende esencialmente de nuestra capacidad para descubrir mutaciones genéticas clínicamente procesables asociadas a enfermedades y/o fármacos. La integración y manipulación de diversos datos genómicos e historias clínicas electrónicas (HCE) completas en una infraestructura de big data puede proporcionar una forma eficiente y eficaz de identificar variantes genéticas clínicamente procesables para tratamientos personalizados y reducir los costes sanitarios. Revisamos el procesamiento bioinformático de los datos de secuenciación de próxima generación (NGS), las infraestructuras bioinformáticas para implementar la medicina de precisión y los enfoques bioinformáticos para identificar variantes genéticas clínicamente procesables utilizando datos NGS de alto rendimiento y HCE.

• Materias:Procesos de atención Servicio ambulatorio Estancia hospitalaria Análisis cinemáticos Variantes genéticas
• Subjects:Care processes Outpatient service Hospital stay Kinematic analysis Genetic variants
• Palabras claves:variantes genéticas procesables, historias clínicas electrónicas completas, mutaciones genéticas procesables, infraestructura de macrodatos, datos genómicos diversos, datos NGS de alto rendimiento, HCE, enfoques bioinformáticos, infraestructuras bioinformáticas, procesamiento bioinformático
• Keywords:actionable genetic variants, comprehensive electronic health records, actionable genetic mutations, big data infrastructure, diverse genomic data, throughput NGS data, EHRs, bioinformatics approaches, bioinformatics infrastructures, bioinformatics processing