Resumen

Antecedentes. Previamente establecimos dos líneas celulares (SNU_MM1393_BM y SNU_MM1393_SC) a partir de diferentes tejidos (médula ósea y subcutis) de ratones a los que se inyectó una muestra de mieloma de un único paciente. Intentamos definir los cambios genéticos específicos de cada línea celular utilizando la secuenciación del exoma completo (WES). Materiales y métodos. Extrajimos ADN de SNU_MM1393_BM y SNU_MM1393_SC y realizamos WES. Para la búsqueda de variantes de nucleótido único (SNV), se utilizó Varscan2. La anotación de mutaciones se realizó con ANNOVAR. Resultados. Cuando se realizó la llamada de mutaciones somáticas, 68 genes estaban mutados de forma no anónima sólo en SNU_MM1393_SC, mientras que 136 genes estaban mutados de forma no anónima sólo en SNU_MM1393_BM. KIAA1199, FRY, AP3B2 y OPTC fueron genes representativos mutados específicamente en SNU_MM1393_SC. Cuando se realizó el análisis comparativo utilizando los datos de TCGA, el patrón mutacional de SNU_MM1393_SC se parecía al del melanoma en su mayoría. El análisis de rutas utilizando la base de datos KEGG mostró que los genes mutados específicos de SNU_MM1393_BM estaban relacionados con la diferenciación, mientras que los de SNU_MM1393_SC estaban relacionados con la tumorigénesis. Conclusiones. Descubrimos los cambios genéticos que subyacen al tropismo de las células de mieloma utilizando WES. La firma genética del plasmocitoma cutáneo comparte la del melanoma, lo que implica un mecanismo común para el tropismo cutáneo. KIAA1199, FRY, AP3B2 y OPTC son genes candidatos para el tropismo cutáneo de los cánceres.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genética vegetal Genómica Proteómica Transcripción genética
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Plant genetics Genomics Proteomics Genetic transcription
• Palabras claves:SNU_MM1393_BM, SNU_MM1393_SC, WES, genes, cambios genéticos, tropismo cutáneo, acciones de plasmocitoma cutáneo, variantes de nucleótido único, AP3B2, FRY
• Keywords:SNU_MM1393_BM, SNU_MM1393_SC, WES, genes, genetic changes, skin tropism, cutaneous plasmacytoma shares, single nucleotide variants, AP3B2, FRY