Resumen

Este documento propone un software rápido y efectivo para la detección de variantes llamado SiNPle (Simplified Inference of Novel Polymorphisms from Large coveragE). El software se basa en el enfoque Bayesiano para computar la probabilidad de que una variante no sea generada por errores de secuenciación o por equipos de PCR. El modelo Bayesiano toma en consideración las cualidades individuales de las bases, así como su distribución, el margen de error de la línea de bases tanto en la fase de secuenciación como de PCR, la distribución previa de frecuencias de las variantes y sus varamientos. Este enfoque lleva a un cálculo aproximado pero extremadamente rápido de las probabilidades posteriores incluso para datos de cobertura muy alta, ya que la expresión para la distribución posterior es una fórmula analítica simple en términos de estadísticas resumidas para las variantes que aparecen en cada sitio en el genoma. Dichas estadísticas pueden usarse para filtrar SNPs putativos e indels según el nivel de sensibilidad requerido.

• Materias:Biología molecular Ingeniería de software
• Subjects:Molecular biology Software engineering
• Palabras claves:Secuenciación de nueva generación, Variantes de baja frecuencia, Poblaciones heterólogas, Modelo Bayesiano
• Keywords:Next generation sequencing, Low-frequency variants, Heterogeneous populations, Bayesian modelling