Resumen

La talasemia es una de las hemoglobinopatías más frecuentes del mundo. Las talasemias son de dos tipos: alfa y beta. La causa de estos defectos son mutaciones genéticas que conducen a niveles bajos y/o mal funcionamiento de las proteínas α y β globina, respectivamente. En algunos casos, una de estas proteínas puede estar completamente ausente. Las cadenas de globina α y β forman un pliegue o bolsillo de globina para la fijación del hemo (Fe++) con el fin de transportar oxígeno. Los genes de las proteínas de globina alfa y beta están presentes en forma de racimo en los cromosomas 16 y 11, respectivamente. Los distintos genes de globina se utilizan en diferentes etapas de la vida. Durante las etapas de desarrollo embrionario y fetal, las proteínas γ globina se asocian con la α globina y posteriormente son sustituidas por la proteína β globina. Los desequilibrios de las cadenas de globina provocan hemólisis e impiden la eritropoyesis. Los individuos que presentan síntomas leves son los portadores de alfa talasemia o las personas portadoras del rasgo alfa o beta talasemia. La alfa talasemia provoca afecciones como anemia hemolítica o hidropesía fetal mortal dependiendo de la gravedad de la enfermedad. La beta-talasemia mayor provoca anemia hemolítica, retraso del crecimiento y aberraciones esqueléticas en la primera infancia. Los niños afectados por este trastorno necesitan transfusiones de sangre regulares durante toda su vida. Los pacientes que dependen de transfusiones de sangre suelen desarrollar una sobrecarga de hierro que provoca otras complicaciones en los sistemas corporales, como insuficiencia renal o hepática, por lo que las talasemias se clasifican ahora como un síndrome. La única cura para las talasemias sería un trasplante de médula ósea o la terapia génica, que actualmente no tienen una tasa de éxito significativa. Un conocimiento profundo de las bases moleculares de este síndrome puede aportar nuevas ideas para su tratamiento, ya que los científicos siguen sin encontrar una cura permanente para esta enfermedad mortal después de más de 87 años desde que se describió por primera vez en 1925.

• Materias:Acetamida
• Subjects:Acetamida
• Palabras claves:Talasemias; Genes de beta globina; Hemoglobinopatías
• Keywords:Thalassemias; Beta globin genes; Hemoglobinopathies