Resumen

El deterioro de la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) con la consiguiente acumulación intralisosomal de productos no degradados causa un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal conocidos como mucopolisacaridosis (MPSs). Característicamente, las MPS se reconocen por el aumento de la excreción en la orina de glicosaminoglicanos parcialmente degradados que, en última instancia, dan lugar a una disfunción celular, tisular y orgánica progresiva. Hay once enzimas diferentes que participan en la degradación gradual de los glicosaminoglicanos. Las deficiencias en cada una de esas enzimas dan lugar a siete MPS diferentes, que comparten una serie de características clínicas, aunque en grados variables. Por lo general, las MPS se caracterizan por un curso crónico y progresivo, con diferentes grados de gravedad. Los síntomas típicos incluyen organomegalia, disostosis múltiple y facies tosca. También pueden verse afectados el sistema nervioso central, la audición, la visión y la función cardiovascular. En este artículo se ofrece una visión general de las bases moleculares, los defectos enzimáticos, las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de cada una de las MPS, centrándose también en los modelos animales disponibles y describiendo las posibles perspectivas terapéuticas para cada una de ellas.

• Materias:Bioquímica Proteínas Ácidos grasos Enfermedades Medicina Fosfolípidos
• Subjects:Biochemistry Proteins Acids fatty Diseases Medicine Phospholipid
• Palabras claves:grado de gravedad, trastornos de almacenamiento lisosómico, degradación de los glicosaminoglicanos, sistema nervioso central, acumulación intralisosómica consecuente, degradación de la gag, perspectiva de la terapia, modelo animal disponible, gag degradada, base molecular
• Keywords:degree of severity, lysosomal storage disorders, degradation of glycosaminoglycans, central nervous system, consequent intralysosomal accumulation, degradation of gag, perspective of therapy, available animal model, degraded gag, molecular basis