Resumen

Para identificar variantes genéticas que influyan en la densidad mineral ósea (DMO) en la población mexicano-mestiza, realizamos un GWAS para cuello femoral (FN) y columna lumbar (LS) en mujeres posmenopáusicas mexicano-mestizas. En la muestra de descubrimiento, se genotipificaron 300.000 SNP en una cohorte de 411 mujeres posmenopáusicas y se analizaron siete SNP en la cohorte de replicación (n=420). Los resultados combinados de un metaanálisis de las muestras de descubrimiento y replicación identificaron dos loci, RMND1 (rs6904364, P=2,77×10-4) y CCDC170 (rs17081341, P=1,62×10-5), asociados con la FN DMO. También comparamos nuestros resultados con los del metaanálisis del Consorcio de Factores Genéticos para la Osteoporosis (GEFOS). La comparación reveló dos loci de los que se había informado previamente en el metaanálisis del GEFOS: SOX6 (rs7128738) y PKDCC (rs11887431) asociados con FN y LS BMD, respectivamente, en nuestra población de estudio. Curiosamente, el rs17081341 poco frecuente en caucásicos (frecuencia alélica menor < 0,03) se encontró en alta frecuencia en nuestra población, lo que sugiere que esta asociación podría ser específica de poblaciones no caucásicas. En conclusión, el primer estudio piloto mexicano GWA de DMO confirmó loci previamente identificados y también demostró la importancia de estudiar la variabilidad en poblaciones diversas y/o poblaciones específicas.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Genética vegetal Genómica Biología computacional
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Plant genetics Genomics Computational biology
• Palabras claves:análisis, loci, primer estudio piloto mexicano GWA, mujeres posmenopáusicas mestizas, densidad mineral ósea, frecuencia alélica menor, DMO, mexicanas, SNPs, resultados
• Keywords:analysis, loci, first pilot Mexican GWA study, Mestizo postmenopausal women, bone mineral density, minor allele frequency, BMD, Mexican, SNPs, results