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La enfermedad arterial coronaria es la principal causa de mortalidad y morbilidad en el mundo. La enfermedad de la arteria coronaria principal izquierda (ECM) es una forma fenotípica especialmente grave de la EAC y tiene una base genética. Nuestra hipótesis es que algunos polimorfismos genéticos relacionados con la inflamación y la hiperhomocisteinemia pueden contribuir a la susceptibilidad a la ECM en una población china. Estudiamos la asociación entre los polimorfismos de los genes del factor nuclear hepatocitario 1 alfa (HNF1A; rs7310409, G/A), la proteína C reactiva (rs1800947 y rs3093059 T/C), la metilentetrahidrofolato reductasa (rs1801133, C/T) y la metilentetrahidrofolato deshidrogenasa (rs1076991, A/G) en 402 pacientes con LMCAD y 804 con EAC más periférica en una población china. El genotipado se realizó mediante el método de espectrometría de masas de tiempo de vuelo de desorción/ionización láser asistida por matriz. Cuando se utilizó el genotipo homocigoto HNF1A rs7310409 GG como grupo de referencia, tanto los genotipos individuales, GA y AA, como los combinados GA/AA se asociaron con un mayor riesgo de LMCAD. Este polimorfismo de un solo nucleótido (rs7310409) está fuertemente asociado con los niveles de PCR en plasma. En conclusión, el presente estudio proporciona pruebas de que el polimorfismo funcional HNF1A rs7310409 G/A puede contribuir al riesgo de LMCAD.
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