Resumen

Encontrar grandes deleciones en secuencias genómicas se ha vuelto cada vez más útil en bioinformática, como en la investigación clínica y el diagnóstico. Aunque existen varios programas de mapeo y alineación de secuencias de próxima generación disponibles públicamente, estos paquetes de software no alinean correctamente fragmentos que contienen deleciones mayores a un kb. Presentamos un paquete de software de alineación rápido, BinaryPartialAlign, que puede ser utilizado por científicos de laboratorio para encontrar variaciones estructurales largas en sus experimentos. Para BinaryPartialAlign, hacemos uso del algoritmo de Smith-Waterman (SW) con un enfoque basado en búsqueda binaria para la alineación con brechas grandes que llamamos alineación parcial. La implementación de BinaryPartialAlign se compara con otras aplicaciones directas de SW. Los resultados de simulación en fragmentos de mtDNA demuestran la efectividad (tiempo de ejecución y precisión) del método propuesto.

• Materias:Energías renovables Hidrocarburos Infección Enfermedades mentales Tumor
• Subjects:Renewable energy Hydrocarbons Infection Mental illness Tumor
• Palabras claves:Grandes deleciones; Secuencias genómicas; Bioinformática; Secuenciación de próxima generación; Variaciones estructurales; Algoritmo de Smith-Waterman
• Keywords:Large deletions; Genome sequences; Bioinformatics; Next generation sequencing; Structural variations; Smith-Waterman algorithm