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La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un trastorno genéticamente heterogéneo raro caracterizado por hiperqueratosis además de piel seca y escamosa. Actualmente se conocen seis genes asociados con la enfermedad. Se analizaron los datos de secuenciación de exomas de dos individuos afectados con ictiosis de dos familias paquistaníes consanguíneas aparentemente no relacionadas. Se analizaron posibles mutaciones candidatas en miembros adicionales de la familia para determinar si la mutación hipotética se segregaba con el estado de la enfermedad. Se identificó una mutación novedosa (c.G4676T, p.Gly1559Val) en un residuo altamente conservado, que se segregó con el estado de la enfermedad en ambas familias y no se detectó en 143 cromosomas de control. La genotipificación con marcadores de microsatélites demostró un haplotipo parcial común en las dos familias, y no se pudo excluir una mutación fundadora común. La compar
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