Resumen

Antecedentes y objetivos. La uridina difosfo-glucuronosiltransferasa 2B (UGT2B) es una familia de genes implicados en el metabolismo de las hormonas esteroideas y otros xenobióticos. Estos genes UGT2B son muy polimórficos por naturaleza y presentan polimorfismos distintos asociados a regiones específicas de todo el mundo. No se conoce el estado de las variaciones en el número de copias (VNC) de UGT2B17 en la población india y sus asociaciones con enfermedades no han sido concluyentes. Por lo tanto, era de interés investigar el perfil CNV de los genes UGT2B. Métodos. Investigamos la presencia de CNVs en los genes UGT2B en 31 miembros de ocho familias indias utilizando el chip Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0. Resultados. Nuestros datos revelaron que >50% de los miembros del estudio eran portadores de CNVs en los genes UGT2B, de los cuales 76% mostraban polimorfismo de deleción. Se observaron más CNV en UGT2B17 (76,4%) que en UGT2B15 (17,6%). El análisis de redes y vías moleculares halló un enriquecimiento relacionado con el proceso metabólico de los esteroides, la actividad carboxilesterasa y la unión al ADN específica de la secuencia. Interpretación y conclusiones. Informamos de la presencia de polimorfismos de deleción y duplicación del gen UGT2B en familias indias. El análisis de redes indica el papel sustitutivo de otros posibles genes en la actividad UGT. Las CNVs de los genes UGT2B son muy comunes en los individuos indicando que el efecto es neutro en la causa de las enfermedades sospechadas.

• Materias:Genes Genética Molecular Estrés oxidativo Genómica Ácidos nucleicos
• Subjects:Genes Molecular Genetic Oxidative stress Genomics Nucleic acids
• Palabras claves:cnvs, genes, familias indias, genes ugt2b, wide human snp array, deleción del gen ugt2b, otros posibles genes, otros xenobióticos, unión específica al adn, ugt2b17
• Keywords:cnvs, genes, indian families, ugt2b genes, wide human snp array, ugt2b gene deletion, other possible genes, several other xenobiotics, specific dna binding, ugt2b17