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Las variaciones somáticas del genoma (mosaicismo) parecen representar un mecanismo común de la diversidad intercelular/interindividual humana en la salud y la enfermedad. Sin embargo, los orígenes y mecanismos del mosaicismo somático siguen siendo objeto de conjeturas. Recientemente, se ha planteado la hipótesis de que la variación genómica cigótica que se produce de forma natural en los seres humanos es probable que predisponga a cambios genéticos no hereditarios (aneuploidía) adquiridos durante la vida a través de afectar a la regulación del ciclo celular, el mantenimiento de la estabilidad del genoma, y las vías relacionadas. Aquí, hemos evaluado la variación del número de copias genómicas (CNV) en genes implicados en la vía del ciclo celular (según la Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas/KEGG) dentro de una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia, en los que el fenotipo no estaba asociado con reordenamientos genómicos que alteraran esta vía. Se detectaron CNV benignas que afectaban a 20 genes de la vía del ciclo celular en 161 de 255 pacientes (71,6%). Entre ellos, 62 individuos presentaban >2 CNV que afectaban a la vía del ciclo celular. Teniendo en cuenta el número de individuos que mostraban CNV de estos genes, parece presentarse un apoyo a esta hipótesis. En consecuencia, especulamos que estudios adicionales de la carga de CNV en los genes implicados en vías relacionadas podrían aclarar si la variación genómica cigótica genera mosaicismo somático en la salud y la enfermedad.
Esta es una versión de prueba de citación de documentos de la Biblioteca Virtual Pro. Puede contener errores. Lo invitamos a consultar los manuales de citación de las respectivas fuentes.
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