Resumen

Los cálculos renales son un problema de salud global, incurriendo en costos de salud masivos anualmente. Por qué los cálculos se repiten en muchos pacientes sigue siendo desconocido pero probablemente involucra factores ambientales, fisiológicos y genéticos. El gen transportador de aniones de sulfato (SLC) 26A1 ha sido previamente relacionado con cálculos renales en ratones. Codifica la proteína transportadora de aniones de sulfato 1 (SAT1), y su pérdida en ratones conlleva a hiperoxaluria y cálculos renales de oxalato de calcio. Para investigar la posible participación de SAT1 en urolitiasis humana, analizamos el gen en una cohorte de 13 individuos con urolitiasis recurrente de oxalato de calcio, que es el tipo más común. Los análisis de secuencia de ADN mostraron mutaciones de sentido erróneo en siete pacientes: un individuo era heterocigoto R372H; 4 individuos eran heterocigotos

• Materias:Robots Cuidados pediátricos Experimentos numéricos Radares Factores psicológicos
• Subjects:Robot Pediatric care Numerical experiments Radars Psychological factors
• Palabras claves:Piedras en el riñón; Gen; SAT1; Mutaciones; Oxalato de calcio; Variantes genéticas
• Keywords:Kidney stones; Gene; SAT1; Mutations; Calcium oxalate; Genetic variants