Resumen

El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por la fotosensibilidad de los tejidos expuestos al sol y un riesgo aumentado varias veces de cambios malignos como consecuencia de la capacidad disminuida para reparar el daño al ADN inducido por los rayos UV. Las incidencias estimadas varían desde 1 de cada 20,000 en Japón hasta 1 de cada 250,000 en los Estados Unidos, y aproximadamente 2.3 por millón de nacimientos vivos en Europa Occidental. El diagnóstico se realiza clínicamente por la presencia de quemaduras solares inusuales, lentiginosis o inicio de cánceres a una edad temprana. Se confirma mediante pruebas celulares para evaluar la reparación defectuosa del ADN. Aunque actualmente no existe cura para el XP, los problemas de la piel pueden mejorar con el uso de protectores solares, métodos para evitar el sol y extirpaciones recurrentes de tumores. El isotretinoína oral y la aplicación tópica de 5-fl

• Materias:Robots Cuidados pediátricos Experimentos numéricos Radares Factores psicológicos
• Subjects:Robot Pediatric care Numerical experiments Radars Psychological factors
• Palabras claves:Xeroderma pigmentoso; Trastorno autosómico recesivo; Daño al ADN inducido por rayos UV; Protectores solares; Asesoramiento genético; Cambios malignos
• Keywords:Xeroderma pigmentosum; Autosomal recessive disorder; UV-induced DNA damage; Sunscreens; Genetic counselling; Malignant changes