Bioinformática
Bioingeniería
- Video:CABANA - Desarrollo de capacidades para bioinformática en América Latina
- Fuente:YouTube
SiNPle: Fast and Sensitive Variant Calling for Deep Sequencing Data
SiNPle: Detección rápida y sensible de variantes para datos de secuenciación profunda
Este documento propone un software rápido y efectivo para la detección de variantes llamado SiNPle (Simplified Inference of Novel Polymorphisms from Large coveragE). El software se basa en el enfoque Bayesiano para computar la probabilidad de que una variante no sea generada por errores de secuenciación o por equipos de PCR. El modelo Bayesiano toma en consideración las cualidades individuales de las bases, así como su distribución, el margen de error de la línea de bases tanto en la fase de secuenciación como de PCR, la distribución previa de frecuencias de las variantes y sus varamientos. Este enfoque lleva a un cálculo aproximado pero extremadamente rápido de las probabilidades posteriores incluso para datos de cobertura muy alta, ya que la expresión para la distribución posterior es una fórmula analítica simple en términos de estadísticas resumidas para las variantes que aparecen en cada sitio en el genoma. Dichas estadísticas pueden usarse para filtrar SNPs putativos e indels según el nivel de sensibilidad requerido.
Este artículo fue preparado por Luca Ferretti, Chandana Tennakoon, Adrian Silesian, Graham Freimanis y Paolo Ribeca (The Pirbright Institute, UK) para Genes (vol. 10, núm. 8, p. 561, 2019), revista enfocada en estudios sobre genética y genómica . Esta es una publicación de MDPI, una plataforma de revistas científicas de acceso abierto operada por MDPI Verein (Basileia, Suiza). Correo de contacto: [email protected]
A Review of Bioinformatics Tools to Understand Acetaminophen-Alcohol Interactio
Revisión sobre herramientas bioinformáticas para el análisis de la interacción entre el Acetaminofén y el alcohol
La hepatotoxicidad es una de las consecuencias del uso de acetaminofén en combinación con el consumo de alcohol, que conlleva a la generación de daños en los tejidos. En efecto, las dosis terapéuticas pueden ser peligrosas si la actividad génica es alterada a nivel metabólico. En este sentido, el enfoque de este estudio comprende el uso de herramientas bioinformáticas (PharmGKB, Chemical Annotation Retrieval Toolkit, Transcriptome Analysis Console 4.0 (TAC), wikipathways, STRING, y Ingenuity Pathway Analysis (IPA)) para evaluar los efectos de la interacción de rutas metabólicas inducidas por la exposición etanol-acetaminofén, a través de las cuales es posible hacer una extrapolación con otras interacciones tipo droga-droga o droga-alcohol.
Este artículo fue elaborado por Bryan Hedgpeth, Roy Missall, Anna Bambaci, Matthew Smolen, Sevgi Yavuz, Jessica Cottrell, Tinchun Chu y Sulie L. Chang (Seton Hall University, South Orange, USA) para Medicines (vol. 6, núm. 3, p. 79, 2019), revista enfocada en estudios sobre medicina tradicional, complementaria e integral. Esta es una publicación de MDPI, una plataforma de revistas científicas de acceso abierto operada porMDPI Verein (Basileia, Suiza). Correo de contacto: [email protected]
