Descripción molecular de 26 genes asociados a la esquizofrenia

Molecular description of 26 genes associated with schizophrenia

La esquizofrenia es una enfermedad que afecta al 1% de la población mundial y tiene una heredabilidad hasta del 80%. El estudio de esta afección soporta evidencias de causa genética, que involucran la interacción entre múltiples genes, lo cual representa una manera compleja de herencia. 

Las investigaciones genéticas de la esquizofrenia han contribuido notablemente a la determinación de su etiología. Existen cuatro enfoques para identificar genes de susceptibilidad: los estudios de ligamiento genético, de asociación, de convergencia genómica y de anormalidades cromosómicas. Las regiones cromosómicas anormales en pacientes con esta enfermedad albergan genes de susceptibilidad que codifican primordialmente para proteínas involucradas en funciones neurotransmisoras. Como parte de los factores genéticos hallados en esta patología, esta revisión documenta aspectos biológicos y moleculares de 26 genes asociados con la esquizofrenia. Para ello se tomaron artículos que reportaron genes implicados en anormalidades cromosómicas y se revisaron bases de datos genómicas complementarias. Para la aparición de la esquizofrenia, el paciente debe portar determinado número de genes de susceptibilidad y estar expuesto a diferentes factores de riesgo ambientales. Sin embargo, se presume que diferentes grupos de personas con esquizofrenia van a presentar diversas combinaciones de genes mutados, lo que puede explicar que algunos hallazgos no se replican al estudiar poblaciones particulares, y el encontrar tantos resultados positivos puede sugerir que algunos de ellos no estén realmente asociados con el desarrollo de la enfermedad, aunque es posible que otros si lo estén y reflejen la probable heterogeneidad genética de este desorden.

INTRODUCCIÓN

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica que incrementa con el grado de relación genética de los individuos afectados. En el mundo, afecta aproximadamente al 1% de la población general y tiene una heredabilidad hasta del 80%. Al ser una entidad multifactorial, hace parte de los desórdenes psiquiátricos de gran heterogeneidad y etiología genética, lo cual representa una manera compleja de herencia y por ello los loci específicos no han sido identificados en su totalidad. Desde el punto de vista genético, actualmente existen cuatro enfoques principales para estudiar esta enfermedad: los estudios de ligamiento genético, estudios de asociación, de convergencia genómica y los estudios citogenéticos. A nivel molecular, la realización de estudios de ligamiento permite localizar loci que contienen genes que pueden tener asociación causal y que influyen sobre la variabilidad del fenotipo. Por otro lado, mediante la ejecución de estudios de asociación, se detecta cuándo una enfermedad está asociada con un alelo específico de un gen determinado (Owen, Miller, Lawrie 8 Johnstone, 2005).