Frequency of 14 genetic variants associated with breast cancer risk and treatment in a Colombian population

Frecuencia de 14 variantes genéticas asociadas con el riesgo y el tratamiento del cáncer de mama en una población colombiana

Introducción: las variaciones genéticas se han relacionado con el riesgo y la eficacia del tratamiento. Es sabido que muchos polimorfismos en cáncer de mama influyen en la susceptibilidad, el riesgo de cáncer y el resultado del tratamiento. Los polimorfismos varían entre las poblaciones, y por tanto, es necesario realizar estudios locales.

Objetivo: establecer la frecuencia de polimorfismos asociados al riesgo de cáncer de mama y la farmacogenómica del tratamiento en un grupo de individuos colombianos.

Métodos: los datos de los perfiles de microarreglos, incluidos los polimorfismos genéticos asociados con el tratamiento del cáncer de mama, se obtuvieron de forma retrospectiva (Pathway Genomics®). Se estudiaron la frecuencia del marcador CYP2D6 rs3892097 y un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, ESR1 rs2046210, FGFR2 rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, AKAP9 rs6964587, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 delT, ESR1 rs3020314).

Resultados: se analizaron los datos de microarreglos de 68 hombres y 92 mujeres. Todos los polimorfismos siguieron el equilibrio Hardy-Weinberg. Las frecuencias fenotípicas de CYP2D6 rs3892097 C/T, CAS8 rs1045485 G/C, y aquellas de los genes incluidos en un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, FGFR2rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 del T, ESR1rs3020314) no difirieron significativamente de los datos publicados previamente. ESR1 rs2046210, con frecuencias alélicas de C = 0,04 y T = 0,02, y AKAP9 rs6964587, con una frecuencia de A = 0,005, se determinaron como raras.

Introducción

Los avances tecnológicos han convertido las pruebas multigénicas, o "pruebas de panel", en una opción práctica a la hora de buscar variantes genéticas que puedan estar asociadas al riesgo de padecer cáncer de mama y al resultado del tratamiento. El uso de la farmacogenómica permitirá optimizar el tratamiento y reducir los costes sanitarios. En este contexto, es necesario estudiar las asociaciones de la enfermedad y los polimorfismos farmacogenéticos en las poblaciones para optimizar el tratamiento de la enfermedad. En el caso del cáncer de mama, los polimorfismos relacionados con el metabolismo del tamoxifeno están asociados al tratamiento, pero su frecuencia es poco conocida en la población colombiana.

El uso de diferentes plataformas para procesar y analizar las muestras puede identificar simultáneamente variantes genéticas asociadas con la susceptibilidad, los resultados clínicos y la respuesta a los medicamentos.