Guía para el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias en el laboratorio clínico

Guidelines for the diagnosis of primary immunodeficiencies in the clinical laboratory

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desórdenes hereditarios que afectan los mecanismos de la inmunidad inespecífica y específica del huésped. En la mayoría de los casos se manifiestan en los primeros cinco años de vida, pero pueden presentarse a cualquier edad, encontrándose un gran predominio masculino (Oleastro, 2001). Han sido clasificadas, de acuerdo al defecto molecular que presentan, en inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X e inmunodeficiencias autosómicas recesivas (Jones, 2000). Su prevalencia se ha establecido en 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aumentando considerablemente desde el primer caso reportado en 1969 (Lim, 2004). Este incremento puede estar favorecido por la existencia de pruebas especializadas de laboratorio que permiten hacer una detección temprana de anormalidades inmunológicas. La valoración de la inmunocompetencia en un individuo con sospecha de inmunodeficiencia primaria requiere de un análisis cuantitativo, cualitativo o estructural y de estudios funcionales que permiten detectar la integridad de sus mecanismos de defensa. De acuerdo con el componente inmune que se quiere evaluar existen diferentes estudios que se pueden realizar de acuerdo a su grado de complejidad en pruebas de primera, segunda y tercera etapa, las cuales serán revisadas en este artículo. (Montoya, 2004, Ortega, 2005).

GENERALIDADES DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de desórdenes de origen hereditario que afectan la inmunidad específica de tipo celular (linfocitos T) y humoral (linfocitos B) o los mecanismos de defensa no específicos del huésped (células fagocíticas, citocinas y proteínas del complemento, entre otras). Se caracterizan por una incrementada susceptibilidad a las infecciones así como al desarrollo de enfermedades autoimunes y neoplasias (Lim, 2004). Las manifestaciones clínicas de las inmunodeficiencias primarias pueden ser muy variadas en función del defecto inmunológico. En algunos niños se presenta desmedro en el crecimiento y en el desarrollo como consecuencia de las infecciones a repetición. Otros síntomas que podrían estar asociados a las inmunodeficiencias primarias son: erupciones y alteraciones en la pigmentación de la piel así como, anomalías en el desarrollo de la cara, del sistema esquelético y del corazón. Los defectos que implican alguna alteración en la función de los linfocitos B dan lugar a infecciones pulmonares recurrentes, a menudo relacionados con septicemia bacteriana.